Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que é a condição de Lito Sousa

O diagnóstico do piloto e influenciador Lito Sousa com a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) trouxe grande visibilidade para esta condição neurodegenerativa rara e fatal. Atualizado em 3 de setembro de 2026, o caso reacendeu o alerta sobre a doença, que se caracteriza por uma rápida progressão, causando demência e perda de movimentos.

O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa causada pelo acúmulo anormal de uma proteína chamada príon no cérebro, conforme explica o neurologista Fernando Freua em entrevista à Folha. Essa proteína, ao assumir uma forma defeituosa, induz outras proteínas a fazerem o mesmo, levando à morte progressiva dos neurônios. O processo deixa o tecido cerebral com um aspecto esponjoso, com pequenos buracos microscópicos, sendo classificada como uma encefalopatia espongiforme. A condição é rara, com uma incidência estimada de 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano.

Tipos da doença

A DCJ se manifesta principalmente em três formas, segundo o neurocirurgião Márcio Rassi em artigo para o portal Drauzio Varella:

• Esporádica: É a mais comum, representando cerca de 85% dos casos, e ocorre sem causa conhecida ou histórico familiar.
• Hereditária: Responsável por 5% a 15% dos casos, está ligada a mutações no gene que produz a proteína priônica (PRNP).
• Adquirida: Extremamente rara (menos de 1% dos casos), pode ocorrer por exposição a príons em procedimentos médicos, como transplantes de tecidos contaminados.

Quais são os principais sintomas e a evolução?

Os primeiros sintomas da DCJ costumam ser uma demência rapidamente progressiva, com perda de memória, confusão e alterações de comportamento. Com a evolução da doença, surgem sintomas motores como perda de coordenação (ataxia), rigidez e contrações musculares rápidas e involuntárias, conhecidas como mioclonias, que ocorrem em cerca de 90% dos casos. A evolução é muito rápida e a letalidade é alta. De acordo com dados do Ministério da Saúde, cerca de 90% dos pacientes morrem em até um ano após o início dos sintomas.

DCJ é o mesmo que 'doença da vaca louca'?

Não. A "doença da vaca louca", ou encefalopatia espongiforme bovina, é uma doença priônica que afeta o gado. A exposição de humanos a tecidos de animais contaminados pode causar uma forma específica chamada "variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ)", que é diferente da forma esporádica. Segundo o Ministério da Saúde, nunca houve um caso humano confirmado de vDCJ no Brasil.

Perguntas frequentes sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob

Como é feito o diagnóstico da DCJ?

O diagnóstico começa com a avaliação dos sintomas e do histórico clínico. Exames como a ressonância magnética podem mostrar alterações características no cérebro. Além disso, um teste de alta acurácia chamado RT-QuIC, realizado no líquido cefalorraquidiano, pode identificar a atividade da proteína priônica.

Existe tratamento ou cura para a DCJ?

Não há tratamento específico capaz de curar, interromper ou retardar a evolução da Doença de Creutzfeldt-Jakob. O tratamento é paliativo, focado em controlar os sintomas como dor e espasmos musculares, e oferecer conforto e qualidade de vida ao paciente.

A doença é contagiosa?

A DCJ não é transmitida pelo contato cotidiano, como abraçar, beijar ou conviver no mesmo ambiente. O risco de transmissão está associado ao contato com tecidos do sistema nervoso central que contenham a proteína priônica, como em certos procedimentos médicos com instrumentos contaminados.

Conclusão

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição devastadora, caracterizada por sua raridade e rápida progressão. Embora não tenha cura, o diagnóstico correto é fundamental para o manejo dos sintomas e para oferecer cuidados paliativos adequados, visando o conforto do paciente e o suporte à família.