Doença rara: menino de 13 anos perde visão e mãe busca ajuda

Um menino de 13 anos, morador de Itanhaém, no litoral de São Paulo, perdeu a visão e a mobilidade após ser diagnosticado com adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética rara e progressiva. Diogo, que hoje se alimenta por sonda, teve sua rotina completamente alterada pela condição, e sua mãe, Deluma, busca ajuda para custear o tratamento e adquirir equipamentos essenciais. Atualizado em 7 de julho de 2026.

A luta diária de Diogo e sua família

O diagnóstico de Diogo veio em 2022, quando ele tinha apenas 8 anos. Segundo a mãe, a investigação começou após uma professora notar a perda de visão e mudanças de comportamento do menino na escola. "Era um menino cheio de vida: brincava, corria, aprendia, já sabia ler e escrever e tinha muitos sonhos. Porém, aos poucos, a doença foi tirando suas capacidades", lamentou Deluma em entrevista ao G1.

Desde então, a rotina da família mudou drasticamente. A mãe precisou deixar o emprego para se dedicar integralmente aos cuidados do filho, que se tornou totalmente dependente. Atualmente, Diogo faz tratamento no Instituto da Criança, no Hospital das Clínicas, em São Paulo, e recebe fisioterapia e fonoaudiologia em casa. A família enfrenta dificuldades para conseguir a fórmula nutricional fornecida pelo estado e organiza campanhas para comprar uma nova cadeira de rodas, cama hospitalar e outros aparelhos que possam oferecer mais qualidade de vida ao jovem.

O que é adrenoleucodistrofia (ALD)?

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara causada por mutações no gene ABCD1, localizado no cromossomo X, conforme detalhado em relatório médico do próprio Diogo. A condição afeta principalmente indivíduos do sexo masculino e provoca o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no organismo, comprometendo o cérebro, a medula espinhal e as glândulas suprarrenais.

Principais sintomas e diagnóstico

Os sintomas da ALD são progressivos e podem variar, mas geralmente incluem alterações na fala, visão e comportamento, além de dificuldades para caminhar e engolir. A doença pode também causar insuficiência adrenal, conhecida como Doença de Addison, que leva a fadiga, fraqueza e pressão baixa. O diagnóstico é confirmado por meio da dosagem de ácidos graxos no sangue ou, de forma mais precisa, por um teste genético que identifica a mutação no gene ABCD1.

Existe tratamento para a ALD?

A adrenoleucodistrofia não tem cura, mas existem tratamentos que visam amenizar os sintomas e retardar a progressão da doença. Para a insuficiência adrenal, é feita a reposição hormonal. Em casos diagnosticados precocemente, o transplante de medula óssea pode ser eficaz para estabilizar o quadro neurológico. Recentemente, a terapia gênica surgiu como uma alternativa promissora, com benefícios semelhantes ao transplante e menores riscos.

Perguntas frequentes sobre adrenoleucodistrofia

O que causa a adrenoleucodistrofia?

A doença é causada por uma mutação no gene ABCD1, localizado no cromossomo X. Essa falha genética impede a metabolização correta de ácidos graxos de cadeia muito longa, que se acumulam e causam danos ao sistema nervoso e às glândulas adrenais.

Adrenoleucodistrofia tem cura?

Não, a adrenoleucodistrofia não tem cura. No entanto, tratamentos como o transplante de medula óssea e a terapia gênica, quando aplicados em fases iniciais, podem retardar a progressão da doença e preservar as funções neurológicas por mais tempo. O acompanhamento multidisciplinar é fundamental para garantir a qualidade de vida do paciente.

Conclusão

O caso de Diogo em Itanhaém destaca os imensos desafios enfrentados por famílias que lidam com doenças raras no Brasil, desde o diagnóstico até o acesso a tratamentos e suporte contínuo. A campanha de sua mãe, Deluma, é um apelo por ajuda e também um alerta sobre a necessidade de mais visibilidade e apoio para pacientes com adrenoleucodistrofia.